Орфанные (редкие) заболевания — это болезни, которые встречаются у небольшого числа людей: по российским критериям, не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Несмотря на редкость каждой конкретной нозологии, в сумме таких заболеваний сотни, и живут с ними сотни тысяч россиян. Государство предусматривает для этой категории пациентов особые меры поддержки. Разберём основные из них.

Что относится к орфанным заболеваниям

Перечень редких заболеваний утверждён распоряжением Правительства РФ. В него входят, в частности:

• муковисцидоз;
• спинальная мышечная атрофия (СМА);
• гемофилия;
• болезнь Гоше, болезнь Помпе, мukopолисахаридозы;
• первичные иммунодефициты;
• боковой амиотрофический склероз (БАС);
• болезнь Крейтцфельдта—Якоба и многие другие.

Отдельно выделяется перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности.

Льготные лекарственное обеспечение

Это ключевая мера поддержки, поскольку лечение орфанных заболеваний часто требует крайне дорогостоящих препаратов.

Федеральные механизмы

• Программа «14 высокозатратных нозологий» — лекарства для пациентов с самыми дорогими в лечении заболеваниями (гемофилия, муковисцидоз, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной ткани, рассеянный склероз и др.) закупаются за счёт федерального бюджета.
• Фонд «Круг добра» — создан в 2021 году для помощи детям с редкими тяжёлыми заболеваниями. Фонд оплачивает препараты, не зарегистрированные в России, медицинские изделия, а также лечение за рубежом, если оно невозможно в стране. С 2023 года помощь фонда распространена и на взрослых до 25 лет по ряду нозологий.
• Региональное обеспечение — пациенты с редкими заболеваниями, не вошедшими в федеральные программы, получают лекарства за счёт бюджетов субъектов РФ.

Медицинская помощь и реабилитация

Людям с орфанными заболеваниями положены:

• бесплатная специализированная и высокотехнологичная медицинская помощь (ВМП) по квотам;
• направление на лечение в федеральные центры, в т.ч. в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей и другие профильные учреждения;
• обеспечение техническими средствами реабилитации (кресла-коляски, аппараты ИВЛ, кислородные концентраторы и др.) через Фонд социального страхования;
• индивидуальная программа реабилитации и абилитации (ИПРА) для инвалидов;
• паллиативная помощь при неизлечимых прогрессирующих состояниях.

Льготы, связанные с инвалидностью

Многие орфанные заболевания приводят к установлению инвалидности (в т.ч. категории «ребёнок-инвалид»). Это даёт право на:

• страховую или социальную пенсию по инвалидности;
• ежемесячную денежную выплату (ЕДВ) и набор социальных услуг;
• компенсацию 50% платы за жилищно-коммунальные услуги;
• бесплатный проезд к месту лечения и обратно (для пациента и сопровождающего);
• санаторно-курортное лечение по медицинским показаниям;
• льготы по налогам (транспортный, имущественный — в установленных случаях);
• внеочередное предоставление мест в детских садах, льготы при поступлении в вузы.

Поддержка семей

Родителям и опекунам детей с редкими заболеваниями доступны:

• ежемесячная выплата неработающему трудоспособному родителю, ухаживающему за ребёнком-инвалидом;
• 4 дополнительных оплачиваемых выходных дня в месяц для ухода за ребёнком-инвалидом;
• право на отпуск по уходу за ребёнком с сохранением стажа;
• льготная ипотека для семей с детьми-инвалидами;
• первоочередное право на улучшение жилищных условий при тяжёлых формах хронических заболеваний (по специальному перечню).

Как получить помощь: практические шаги

1. Подтвердите диагноз. Заболевание должно быть установлено врачебной комиссией медицинской организации, часто требуется подтверждение в федеральном центре.
2. Обратитесь в региональный комитет (министерство) здравоохранения — там ведут регистры пациентов с орфанными заболеваниями и решают вопросы лекарственного обеспечения.
3. Подайте заявку в фонд «Круг добра», если нужный препарат не зарегистрирован в РФ или не предоставляется регионом.
4. Оформите инвалидность и ИПРА через бюро медико-социальной экспертизы — это откроет доступ к пенсиям, ТСР и социальным услугам.
5. Обратитесь в пациентские организации — они помогают с документами, юридическим сопровождением и обжалованием отказов.

Если в льготах отказывают

Отказ в обеспечении лекарством или медицинской помощью можно обжаловать:

• в главврачу и в региональный орган здравоохранения;
• в территориальный фонд ОМС;
• в прокуратуру;
• в суд — практика показывает, что суды нередко встают на сторону пациентов.

Система поддержки людей с орфанными заболеваниями в России включает бесплатное лекарственное обеспечение, высокотехнологичную помощь, реабилитацию, пенсии и социальные льготы для пациентов и их семей. Главное, знать о своих правах, вовремя вставать на учёт в регистры пациентов и не бояться отстаивать положенную помощь, при необходимости привлекая пациентские организации и юристов.